Bei rund 130 Menschen in der Schweiz mit der Schmetterlingskrankheit (Epidermolysis bullosa) können sich durch Berührungen auf der Haut Blasen bilden, oder die Haut löst sich sogar ab. Dr. med. Agnes Schwieger-Briel, sie leitet am Universitäts-Kinderspital Zürich eine Spezial-Sprechstunde, erklärt, was die Krankheit für die Betroffenen und deren Familien bedeutet.
Unter dem Begriff Schmetterlingskrankheit, in der Fachsprache «Epidermolysis bullosa» genannt, wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst. Diese haben gemeinsam, dass Betroffene an einer fragilen Haut leiden. Ursache sind genetische Veränderungen, die in rund 30 Genen vorkommen.
Bei Betroffenen kommt es spontan, nach einem leichten Stoss oder durch Reibung zu Verletzungen oder Blasen auf der Haut. Symptome können auch auf der Schleimhaut, zum Beispiel im Mund, der Speiseröhre oder im Darm, aurftreten. In manchen Fällen tangiert die Krankheit sogar die Augen.
Der Schweregrad der Krankheit variiert stark. Manche Kinder sterben nach der Geburt oder in den ersten zwei Lebensjahren daran. Andere Betroffene haben eine praktisch normale Lebenserwartung.
Schwere Formen können bei fast allen Organen, zum Beispiel an Herz oder Nieren, Probleme verursachen. Möglich sind auch Zahnveränderungen sowie eine reduzierte Blutbildung. Wachstum und Knochenstabilität können ebenfalls in Mitleidenschaft gezogen werden. Meist ist das Risiko für weissen Hautkrebs mit einem aggressiven Verlauf erhöht, weshalb chronische Wunden regelmässig kontrolliert werden müssen. Auch die psychische Belastung darf nicht unterschätzt werden.
Aktuell konzentriert sie sich auf die Prävention, die Früherkennung und die Therapie der Komplikationen. Entscheidend ist das Vermeiden von Wunden sowie die optimale Wundversorgung mit speziellem Verbandmaterial. Hilfreich ist das Tragen von weicher und glatter Schutzkleidung, die wenig Reibung erzeugt. Wichtig ist auch die Optimierung der Ernährung zur Unterstützung des Wachstums, der Knochenstabilität und der Wundheilung. Bei manchen Betroffenen erfolgt die Ernährung über eine hochkalorische Trinknahrung oder eine Magensonde.
Nein, bisher nicht. Heute gibt es aber innovative Entwicklungen im Bereich der genetischen Behandlungsmethoden. Es besteht Hoffnung, dass wir die Krankheit in Zukunft deutlich besser therapieren können.
Die Schmetterlingskrankheit beeinträchtigt die Lebensqualität der meisten betroffenen Familien stark. Der Leidensdruck ist jedoch unterschiedlich. Manche Patient*innen führen ein fast normales Leben mit wenigen Einschränkungen. Leidet ein Familienmitglied aber an einer schweren Form, dreht sich der Alltag vor allem um die Erkrankung.
Bereits die tägliche Haut- und Wundpflege, das Anlegen von Verbänden und die Einnahme der Mahlzeiten kann bei schwereren Formen zeitintensiv sein. Und der Verbandwechsel sehr schmerzhaft. Ferner leiden Betroffene an starkem Juckreiz. Stösse und Stürze müssen unbedingt vermieden werden. Deshalb können Kinder mit einer schweren Form der Krankheit oft nicht an allen Aktivitäten teilnehmen.
Der Leidensdruck verhält sich nicht immer proportional zum Schweregrad der Hautveränderungen, sondern hängt auch von der Persönlichkeit und der Resilienz der Betroffenen ab. Viele haben trotz und mit der Erkrankung ein erfülltes Leben.
